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Domingo, Junio 23, 2019 - 08:31

El 23 de junio se conmemora el Síndrome de Draver y es también conocida la epilepsia mioclonica severa de la infancia que puede aparecer en el primer año de vida.

Esta fecha fue promovida por los padres de niños que padecen esta patología y que es considerada como una enfermedad rara. 

El nombre de Síndrome de Drave se le atribuye a la siquiatra  epileptóloga francesa, Charlotte Dravet, y quien descubrió esta patología.

 Además fue la presidenta de de la liga francesa contra la epilepsia.

El síndrome de Dravet es fruto de la mutación del gen que regula la producción de sodio, lo que impide la comunicación de información entre las distintas neuronas, y uno de sus síntomas más temidos son las convulsiones, que pueden oscilar desde seis diarias a más de sesenta, mientras que algunas duran hasta sesenta minutos.

Los médicos confunden las crisis con convulsiones febriles porque suelen ir acompañadas de fiebre, a veces piensan que es epilepsia, pero estos niños son resistentes a los fármacos con los que se trata esta enfermedad.

Es muy importante conocer y administrar el tratamiento adecuado, ya que algunos de los antiepilépticos tradicionales pueden empeorar las crisis.

Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología. 

Como es una patología degenerativa, la dolencia irá causando un deterioro físico -algunos no pueden andar ni hablar- y un daño cognitivo irrecuperable, especialmente grave porque su cerebro está en pleno desarrollo. 

La Fundación Síndrome de Dravet, en España, junto a otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio.

Causas: 

En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos.

Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.

Síntomas: 

1. Crisis frecuentes: Suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.

2. Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.

3. Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.

4. Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.

 

La Fundación Síndrome de Dravet:

La organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara.

El objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.

La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora.

Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.

 

 

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