Ciencia

Existe un gran número de enfermedades de las que apenas escuchamos ocasionalmente. En el mundo hay más de 300 millones de pacientes, familiares, cuidadores y amigos que conforman la comunidad de enfermedades raras en todo el mundo.  

Las enfermedades raras son muy distintas entre sí, pero con más de 6.000 enfermedades clasificadas como raras y de naturaleza variable, afectan a más personas de las que se podría pensar, algunas con nombres un poco complejos y lo que es realmente importante, con desafíos para su diagnóstico y tratamiento oportuno.

¿Qué es una ER?

Una enfermedad rara o poco frecuente se define como cualquier patología, condición de salud, síndrome o trastorno que afecta a menos de 1de cada 5.000 habitantes. Pese a que su origen exacto es desconocido, una gran proporción de estas patologías se originan por mutaciones genéticas, las cuales suelen pasar de generación en generación.

Se estima que en Colombia 53.000 personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad poco frecuente, según el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas. Estos pacientes no solo enfrentan la carga que produce la enfermedad, sino también llevan a cuestas un peso emocional y económico,  que en muchas ocasiones permea a su entorno.

En el país se reconocen aproximadamente 2.190 enfermedades raras en el sistema de salud. Para el año 2020, el SIVIGILA notificó 6.935 casos, un aumento de 9,3 % (595 casos) en comparación con el mismo periodo de 2019. El 58,7 % (4.074) de estos residen en Bogotá, Antioquia y Cali.

Como parte de su compromiso con los pacientes que viven con enfermedades raras, Takeda se une a organizaciones de pacientes de todo el mundo para apoyar el llamado a la acción mundial buscando honrar la resiliencia y tenacidad al servicio de la comunidad de enfermedades raras en nuestro país. A través de la campaña “Reconociendo la resiliencia: estrellas poco frecuentes en un año raro”.